ABSTRACT
Resumen INTRODUCCIÓN: La disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer) es una alteración del desarrollo sexual caracterizada por fenotipo femenino, amenorrea primaria, útero normal o rudimentario, estrías gonadales y cariotipo con expresión 46,XY. CASO CLÍNICO: Paciente de 14 años, con amenorrea primaria e hipogonadismo en estudio. En la exploración física se encontraron: glándulas mamarías con Tanner 1, vello axilar y púbico Tanner 1, genitales externos de apariencia femenina, sin desarrollo secundario; labios mayores lisos, sin rugosidades ni aumento de la pigmentación y labios menores pequeños, no visibles. La histeroscopia reportó: himen íntegro y vagina normal; cuello uterino pequeño, con canal endocervical normal, sin comunicación a la cavidad del útero. El cariotipo de sangre periférica fue 46,XY. CONCLUSIÓN: La disgenesia gonadal completa 46,XY es una alteración que debe considerarse en las pacientes con amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. La valoración mediante un equipo multidisciplinario permitirá establecer el diagnóstico y tratamiento adecuados para este tipo de padecimiento.
Abstract INTRODUCTION: 46, XY Complete Gonadal Dysgenesis (46, XY DGC), or Swyer Syndrome, is an alteration of sexual development, characterized by a female phenotype; primary amenorrhea; normal or rudimentary uterus; Gonadal striae and 46, XY karyotype. CASE REPORT: A 14-year-old patient comes for a referral to a second-level care center; due to primary amenorrhea and hypogonadism under study. On physical examination: Tanner 1 breasts; Tanner 1 axillary and pubic hair; female apparent external genitalia without secondary development, smooth labia majora, without roughness, without increased pigmentation; with small non-visible labia minora; hysteroscopy that reported: presence of complete hymen, normal vagina; Small cervix, with normal endocervical canal, without passing into the cavity of the uterus. Peripheral blood karyotype: 46, XY. CONCLUSION: 46, XY complete gonadal dysgenesis is a clinical entity that should be considered in all patients with primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics. The multidisciplinary assessment will allow to establish the appropriate diagnosis and treatment for this type of disease.
ABSTRACT
Resumen ANTECEDENTES: La enfermedad de Pompe es un padecimiento autosómico recesivo del metabolismo del glucógeno causado por la deficiencia parcial o total de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA). Su incidencia es variable y depende de la región geográfica y el origen étnico. OBJETIVO: Reportar un caso de mutación previamente descrita en población mexicana relacionada con enfermedad de Pompe. CASO CLÍNICO: Paciente de 21 años, llegó al servicio de Genética enviada de un centro de salud por el antecedente de dos muertes perinatales. En la evaluación de la pareja se encontraron antecedentes de importancia de consanguinidad (primos hermanos) y ginecoobstétricos: dos embarazos, dos partos y dos muertes perinatales por miocardiopatía de causa desconocida. Las ecografías de los embarazos previos no reportaron alteraciones, tampoco en la exploración física. Debido a los antecedentes se decidió la búsqueda de portadores de la enfermedad de Pompe en la rama materna. CONCLUSIÓN: Se tomaron en consideración la detección y diagnóstico de portadores de errores innatos del metabolismo debido a los antecedentes recopilados en la historia clínica (muertes perinatales, consanguinidad). Se reporta una mutación previamente descrita en población mexicana relacionada con la enfermedad de Pompe.
Abstract BACKGROUND: Pompe's disease is an autosomal recessive disease of glycogen metabolism; caused by partial or total deficiency of the lysosomal enzyme alpha-glucosidase acid (GAA). Its incidence is variable and depends on the geographical region and ethnicity. OBJECTIVE: Report a case of previously described mutation in Mexican population related to Pompe disease. CLINICAL CASE: A 21-year-old female who attends first-time genetics services, with reference to a health center due to a history of two perinatal deaths. An evaluation of the couple is performed, with a history of the importance of consanguinity (first cousins), a gynecoobstetric history: pregnancy 2, births 2. Two perinatal deaths due to cardiomyopathy of unknown cause. Ultrasound findings of previous pregnancies, without report of alterations. A physical examination of both patients, without phenotypic alteration. Due to the aforementioned background, it is decided to search for carriers of Pompe disease in the maternal branch. CONCLUSION: In this case the detection and diagnosis of carriers of inborn errors of metabolism, the antecedents collected in the clinical history (perinatal deaths, consanguinity) were taken into consideration. Publicizing a mutation previously described in the Mexican population, which is related to Pompe disease.
ABSTRACT
Resumen Objetivo: Establecer la prevalencia de hipotiroidismo subclínico en mujeres con infertilidad en el periodo enero-diciembre de 2018, en un hospital materno infantil. Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo, prospectivo y transversal, realizado en el Servicio de Biología de la Reproducción de un hospital materno-infantil, en el periodo comprendido de enero-diciembre 2018. 398 mujeres con diagnóstico de infertilidad, de las cuáles 20 presentaban hipotiroidismo subclínico. Con un rango de corte Hormona Estimulante de Tiroides mayor a 2.5 µg/ml. Resultados: La edad media fue de 31 años, con una edad mínima de 26 y una máxima de 37 años. Las pacientes presentaron en su mayoría infertilidad primaria con el 80% (f=16). El 20% restante (f=4) se diagnosticaron con infertilidad secundaria, dos de ellas presentando abortos recurrentes, y dos con embarazos de término Los años de infertilidad de las pacientes oscilaron entre 2 a 10 años, con media de 4.5 años. Los valores de Hormona Estimulante del Tiroides con una media de 7.9 Conclusiones: La prevalencia de hipotiroidismo subclínico en mujeres con infertilidad atendidas en la Clínica de Biología de la Reproducción Humana es del 5%.
Abstract Objective: to identify the prevalence of subclinical hypothyroidism in women with infertility in the period January-December 2018, in a maternal and child hospital. Material and methods: Observational, descriptive, prospective and transversal study, carried out in the Reproduction Biology Service of a maternal and child hospital, from January to December 2018, with 398 women diagnosed with infertility, of which 20 presented subclinical hypothyroidism. With a cutting range Thyroid-stimulating hormone greater than 2.5 μg. Results: The average age was 31 years, with a minimum age of 26 and a maximum age of 37 years. The patients presented mostly primary infertility with 80% (f = 16). The remaining 20% (f = 4) were diagnosed with secondary infertility, two of them presenting with recurrent abortions, and two with term pregnancies. Years of infertility patients ranged from 2 to 10 years, with an average of 4.5 years. Thyroid-stimulating hormone values with an average of 7.9 Conclusions: prevalence of subclinical hypothyroidism in women with infertility treated in the Biology Clinic of Human reproduction is 5%.
Resumo Objetivo: estabelecer a prevalência de hipotireoidismo subclínico em mulheres com infertilidade no período de janeiro a dezembro de 2018, num Hospital materno infantil. Material e métodos: estudo observacional, descritivo, prospectivo e transversal, realizado no serviço de biologia da reprodução do hospital materno-infantil, no período de janeiro a dezembro de 2018. 398 mulheres diagnosticadas com infertilidade, das quais 20 apresentavam hipotireoidismo subclínico. Com um valor da hormona estimuladora da tireóide superior a 2,5 µg/ml. Resultados: a média de idade foi de 31 anos, com idade mínima de 26 e máximo de 37 anos. As pacientes apresentaram principalmente infertilidade primária com 80% (f = 16). Os 20% restantes (f = 4) foram diagnosticados com infertilidade secundária, dois delas apresentam abortos periódicos, e dois gravidezes do termo. Os anos da infertilidade das utentes oscilaram entre 2 a 10 anos, com a média de 4.5 anos. Os valores de hormona estimuladora da tireóide representam uma média de 7,9. Conclusões: a prevalência de hipotireoidismo subclínico em mulheres com infertilidade tratadas na clínica de biologia da reprodução humana é de 5%.
Résumé Objectif: identifier la prévalence de l'hypothyroïdisme subclinique chez les femmes souffrant d'infertilité dans la période janvier-décembre 2018, dans un hôpital maternel et infantile. Matériaux et méthodes: étude observationnelle, descriptive, prospective et transversale, réalisée au service de biologie de la reproduction d'un hôpital régional maternel et infantile, dans la période de janvier à décembre 2018 avec 398 femmes diagnostiquées d'infertilité, dont 20 avaient une hypothyroïdie infraclinique. Avec une gamme de découpe hormone de stimulation thyroïdienne supérieure à 2,5 Μ g/ml. Résultats: La moyenne d'âge était de 31 ans, l'âge minimum étant de 26 ans et l'âge maximum de 37 ans. Les patients présentaient principalement une infertilité primaire avec 80% (f = 16). Les 20% restants (f = 4) ont été diagnostiqués d'infertilité secondaire, deux d'entre eux présentant des avortements récurrents et deux des grossesses à terme. Les années d'infertilité des patients allaient de 2 à 10 ans, avec une moyenne de 4, 5 ans. Les valeurs de l'hormone stimulant la thyroïde avec une moyenne de 7,9. Conclusions: la prévalence de l'hypothyroïdisme subclinique chez les femmes souffrant d'infertilité traitées dans la clinique de biologie de la reproduction humaine est de 5%.
ABSTRACT
Resumen OBJETIVO: Identificar los desenlaces perinatales en recién nacidos de madres infectadas con el virus del Zika durante el embarazo. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de corte longitudinal, llevado a cabo en el Hospital Regional de Alta Especialidad de la Mujer de Villahermosa, Tabasco, entre enero de 2016 y diciembre de 2017. Se incluyeron todas las pacientes con infección por el virus del Zika, confirmado mediante PCR-RT en suero, que finalizaron el embarazo en el hospital. Las variables de estudio fueron: semanas de gestación y trimestre en el que se estableció el diagnóstico; relación ecográfica de acuerdo con el diámetro biparietal y perímetro cefálico según la edad gestacional; al nacimiento se evaluó la somatometría, alteraciones congénitas, estimación del percentil del perímetro cefálico para la edad gestacional. Para determinar la microcefalia, se utilizó como parámetro el percentil menor de 5 del perímetro cefálico para edad gestacional. RESULTADOS: La muestra total fue de 37 pacientes. El promedio de edad materna fue de 25 años. En 17 de 37 pacientes de estableció el diagnóstico de la infección en el primer trimestre del embarazo; se observó crecimiento proporcional entre las semanas de gestación y las medidas cefálicas durante el seguimiento ultrasonográfico. Se encontró un feto con percentil menor de 5 del diámetro biparietal a las 18.5 semanas, con dilatación del cuarto ventrículo y agrandamiento de la fosa posterior, sugerente de síndrome de Dandy-Wallker. El resto de los fetos fueron sanos. CONCLUSIÓN: Se registró un caso de síndrome de Dandy-Wallker secundario a trisomía 18, comprobada por cariotipo. No se encontraron defectos congénitos atribuibles al virus del Zika en el resto de los pacientes.
Abstract OBJECTIVE: To know the perinatal outcomes in children of infected mothers during pregnancy Zika virus. MATERIALS AND METHODS: An observational, descriptive, longitudinal retrospective study conducted at the Regional Hospital of High Specialty of Women (HRAEM) in Villahermosa Tabasco, from January 2016 to December 2017, included all pregnant women with Zika virus infection confirmed by the State Public Health laboratory using serum RT-PCR, who have completed pregnancy in the HRAEM. the variables studied were: the SDG and diagnostic quarter, ultrasound relationship according to biparietal diameter and cephalic perimeter according to gestational age, at birth the somatometry was evaluated, presence of congenital alterations, cephalic perimeter percentile for gestational age, was used as parameter to determine microcephaly the percentile <5 of the cephalic perimeter for gestational age. RESULTS: The total sample was 37 patients, with maternal age average of 25 years, with 17 of 37 detection in the first trimester of pregnancy, a proportional growth between weeks of gestation and cephalic measures during ultrasonographic follow-up was observed. One fetus was found below the 5th percentile of the biparietal diameter at 18.5 weeks, with dilation of the fourth ventricle and enlargement of the posterior fossa, images suggestive of probable Dandy Wallker syndrome. All other fetuses were found normal. CONCLUSION: At birth, Dandy Wallker syndrome was confirmed in a patient secondary to trisomy 18 corroborated by karyotype. No congenital defects attributable to Zika virus were found in the rest of the patients.